遗传代谢性肝病是一组由于基因突变导致肝脏代谢功能异常的疾病，具有遗传性和家族聚集性特点。这类疾病通常在儿童时期发病，但也有部分患者在成年后才出现临床症状。
遗传代谢性肝病种类繁多，常见的包括肝豆状核变性（Wilson病）、血色病、α1-抗胰蛋白酶缺乏症、糖原累积病、半乳糖血症等。不同类型的遗传代谢性肝病具有不同的临床表现和治疗方法。
由于代谢异常，肝细胞受到损伤，可导致肝功能异常，甚至发展为肝硬化、肝功能衰竭。
除肝脏外，遗传代谢性肝病还可累及神经系统、肾脏、心脏等多个器官，引起相应的功能障碍。
儿童患者常出现生长发育迟缓、智力低下等问题，严重影响生活质量。
由于具有遗传性，患者的子女或亲属也有患病风险，需要进行遗传咨询和筛查。
多数遗传代谢性肝病目前尚无根治方法，需要长期治疗和监测，给患者和家庭带来沉重负担。
由于铜代谢异常，铜在肝脏、大脑等器官蓄积，引起肝功能损害和神经系统症状。
由于铁代谢异常，铁在肝脏、心脏、胰腺等器官过度沉积，引起器官功能损害。
由于α1-抗胰蛋白酶缺乏，导致肝细胞损伤和肺气肿等病变。
由于糖原代谢酶缺乏，导致糖原在肝脏、肌肉等组织中蓄积，引起肝肿大、低血糖症状。
由于半乳糖代谢酶缺乏，导致半乳糖在体内蓄积，引起肝功能损害、白内障症状。
遗传代谢性肝病的治疗主要包括饮食控制、药物治疗、替代治疗和肝脏移植等，不同类型的疾病需要采用不同的治疗方案：
根据不同疾病的特点，限制或避免摄入特定的营养物质，如肝豆状核变性患者需要低铜饮食，半乳糖血症患者需要无乳糖饮食。
使用药物促进异常代谢产物的排出，如青霉胺用于治疗肝豆状核变性，去铁胺用于治疗血色病。
对于某些酶缺乏的疾病，可通过补充缺乏的酶或其产物来缓解症状，如α1-抗胰蛋白酶缺乏症患者可补充α1-抗胰蛋白酶。
针对患者的具体症状进行治疗，如纠正低血糖、控制感染、保肝治疗等，缓解患者的痛苦。
对于终末期肝病患者，肝脏移植是唯一有效的治疗方法，可显著改善患者的预后和生活质量。